Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Stefan KölkerInformation
Einrichtung für Erwachsene und KinderBeschreibung
Das Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen ist eine interdisziplinäre Einrichtung am Stoffwechselzentrum des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin sowie der Klinik IV der Medizinischen Klinik (Gastroenterologie, Infektionen und Vergiftungen).
Das Zentrum für Angeborene Stoffwechselerkrankungen gliedert sich in folgende Teilbereiche: Neugeborenenscreening- und Stoffwechsellabor, Pädiatrische Stoffwechselklinik mit Stoffwechselambulanz, Sozialpädiatrischem Zentrum und zwei Stationen, Transitions- und Erwachsenensprechstunde in der Stoffwechselambulanz in den Medizinischen Kliniken I und IV mit insgesamt vier Stationen und dem Zentrallabor des Universitätsklinikums. Im Neugeborenenscreeninglabor werden jährlich Blutproben von mehr als 150.000 Neugeborenen aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz, dem Saarland sowie dem Emirat Katar untersucht. Im spezialisierten Stoffwechsellabor können auch viele Krankheiten diagnostiziert werden, die nicht im Neugeborenenscreening erfasst werden. In der Stoffwechselklinik betreut ein Team aus speziell geschulten Kinder- und Jugendärzten, Kinderkrankenschwestern, Diätassistentinnen, Psychologen und Sozialarbeitern derzeit mehr als 1000 Patienten ambulant und stationär.
Sprechzeiten
nach Vereinbarung
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
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Beteiligung an Register
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sozial / rechtliche Beratung
- Genetische Beratung
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Klinische Studien / Forschung
Das Zentrum ist sowohl in der klinischen Forschung als auch in der Grundlagenforschung aktiv. Im Vordergrund steht das Ziel, Erkenntnisse der Grundlagenforschung schnell in die Betreuung der Patienten einfließen zu lassen. Dazu wird mit zahlreichen Kooperationspartnern im In- und Ausland eng zusammengearbeitet. In einer Langzeitstudie wird untersucht, welche Auswirkungen die frühe Diagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen im Rahmen des Neugeborenenscreenings auf die Entwicklung betroffener Kinder hat. Die Auswertungen der ersten zehn Jahre belegen: Werden die Störungen frühzeitig entdeckt und behandelt, haben die Kinder sehr gute Chancen auf eine normale Entwicklung.
Seit Mitte 2015 koordiniert das Heidelberger Stoffwechselzentrum eine 10-jährige Pilotstudie, in der mehr als 25 Kandidaten-Krankheiten untersucht werden, um die das Neugeborenenscreening zukünftig erweitert werden könnte (Projekte "Neugeborenenscreening und Stoffwechselmedizin 2020"und „Neugeborenenscreening 2025“). - Diagnostik
- Therapie
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Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
sind gebeten, sich an die Koordinatorin des Zentrums, Frau Dr. Okun (06221 564503, seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de) zu wenden.
Telefonische Sprechzeiten: Mo-Fr 09.00-11.00 Uhr, Di u. Do 14.00-16.00 Uhr.
Kontakt
Prof. Dr. med. Stefan Kölker
06221 56-4823
stefan.koelker@med.uni-heidelberg.de
Webseite
https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/zentrum-fuer-kinder-und-jugendmedizin/i-allgemeine-paediatrie-neuropaediatrie-stoffwechsel-gastroenterologie-nephrologie/behandlungsspektrum/neuropaediatrie-und-stoffwechselmedizin
Sprachen
Deutsch
Englisch
Europäische Referenznetzwerke 2
MetabERNVon Patientenorganisationen genannt 1
Vorschau der behandelten Erkrankungen 7
Versorgungsangebote 4
| # | Ansprechpartner |
|---|---|
| 1 |
Ambulanz für Morbus WilsonDr. med. Isabelle Mohr |
| 2 |
Ambulanz für HämochromatoseProf. Dr. med. Uta Merle
06221 568702
|
| 3 |
Pädiatrische StoffwechselambulanzProf. (apl.) Dr. med. Thomas Opladen, MHBA |
| 4 |
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener StoffwechselerkrankungPD Dr. med. Dorothea Haas |